En nuestra clínica ambulatoria de andrología nos encontramos con el síndrome de Klinefelter hace casi tres décadas en pacientes que padecían impotentia generandi. El síndrome recibe su nombre del Dr. Henry Klinefelter, que identificó la enfermedad en los años 40.1. WebSíndrome de Klinefelter mosaico Síndrome de Turner mosaico Neurofibromatosis mosaico Síntomas Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Durante los primeros años de vida, cuando la necesidad de testosterona es poca, en la mayoría de los hombres XXY no se observan diferencias evidentes con los bebés y los niños pequeños del sexo masculino sin el síndrome. Para hacer un diagnóstico del síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ). Esta afección genética … Quisiera saber, ¿Días de abstinencia óptimo para el seminograma y si existe alguna técnica que mejore calidad y cantidad de los espermatozoides? Antes todo normal. En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, los chicos con síndrome de Klinefelter nacen con un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células. La testosterona adicional puede ayudar a un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. Sus signos y síntomas varían entre los individuos afectados, fue descrita en 1942 por Harry Klinefelter. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia. Algunos hombres afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. Por ejemplo, los niños con KS que tienen dificultades con el lenguaje pueden retraerse a nivel social y pueden necesitar ayudar para construir relaciones sociales. La prueba prenatal no invasiva se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta materna o sangre materna. Síndrome de Klinefelter en mosaico XY/XXY. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. Portugal, La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. En 4 pacientes no pudo ser establecida la edad al diagnóstico. A esto se le llama "mosaico". El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los varones. Первоклассная круглосуточная поддержка. Después de la pubertad, los niños deben recibir asesoramiento en relación con la preservación de la fertilidad. [orpha.net], Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1. Se produce cuando un hombre nace con un cromosoma X de más. Los varones con un cariotipo masculino normal (XY) en algunas células pueden ser fértiles y tener malformaciones menos evidentes. o [ “pediatric abdominal pain” ] Quisiera saber si la testosterona le podría ayudar o qué puede hacer. No hay forma alguna de modificar la composición cromosómica XXY en una persona que ha nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar. Muchos de los síntomas sociales y conductuales en el KS pueden ser el resultado de las dificultades de aprendizaje y del lenguaje. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. Síntomas de Poly-X. No es fácil encajar que te estás desarrollando de una forma diferente a la de la mayoría de los chicos de tu edad. En la Tabla 1 se resumen los signos y síntomas del SK en las distintas etapas. A medida que aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones. • Use – to remove results with certain terms [republica.com], Prevención Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen menos signos evidentes, y es posible que la afección no se diagnostique hasta la adultez. Los médicos también pueden realizar pruebas hormonales, generalmente tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales inusuales. Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de … Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. La Elección Del Editor. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Los cromosomas X adicionalese … Los chicos que padecen esta modalidad del … ¿pueden mis hijos heredar Klinefelter? Este valor es demasiado corto. • Use OR to account for alternate terms Contrario a los resultados de investigaciones publicados hace varias décadas, los hombres con KS no tienen más probabilidad de sufrir trastornos psiquiátricos graves o tener más problemas con la ley.10. Se produce cuando un hombre nace con un cromosoma X de más. Son más altos aquellos que iniciaron el tratamiento con testosterona mas tarde. Eyaculación precoz. Por lo general, la pubertad se produce a la edad habitual, pero el crecimiento de vello facial suele ser escaso. El síndrome de Klinefelter (o síndrome XXY) es la presencia de un cromosoma sexual X adicional en los hombres que causa principalmente infertilidad. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. Sin embargo con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal. Tienen carreras y vidas profesionales exitosas y significativas. Algunas personas con características del síndrome de Klinefelter presentan el cromosoma X extra solamente en algunas de sus células; en estos individuos, la alteración se describe como … 75% de casos registrados. Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los … Mi hermano tiene 24 años y tiene el síndrome. La mayoría de los niños no son proclives a presentar problemas de salud importantes, aunque este trastorno les puede plantear otros problemas en etapas posteriores de la vida. [endocrinologiapediatrica.org], […] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [raredisease.com], Pronóstico Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. Tabla 1. Intenta que tu consulta médica sea clara y breve. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. Después del nacimiento, los médicos pueden hacer un diagnóstico con una prueba de cariotipo cromosómico o una prueba de microarrays del bebé. Algunos hombres con KS pueden tener tanto células XY como células XXY en su cuerpo. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. Difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento. Pronto determinamos, durante una primera búsqueda en la literatura, que había información en muchas más áreas temáticas de las que habíamos esperado o incluso adivinado. Infórmales sobre la afección que padeces. Los cromosomas son diminutos, pero desempeñan un papel fundamental en quiénes somos, lo que engloba información sobre nuestro género, nuestro aspecto y nuestro proceso de crecimiento. Webcélulas (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección f FISIOPATOLOGÍA Los síntomas y signos que encontramos en esta condición se deben en la mayoría de los casos Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden ahora tener hijos, si lo desean, con nuevas formas de fecundación in vitro. [msdmanuals.com], Métodos diagnósticos El cariotipo de la metafase permite la confirmación de un diagnóstico clínico. También pueden tener problemas en el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía. Los chicos que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves. Para otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto. Un cromosoma X … Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. Pueden tener dificultades para prestar atención. El diagnóstico se confirma mediante análisis citogenético (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente, [fluorescent in situ hybridization, FISH] y/o el análisis de micromatrices cromosómicas). El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Si una de las células defectuosas inicia un embarazo, un bebé de género masculino nacerá con la afección XXY. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida. Los orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden ayudar a estos niños a desarrollar habilidades prácticas para que se sientan más seguros en contextos sociales. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los varones. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de … Лицензия Роскомнадзор, Фактический адрес: Россия, 196006, город Санкт-Петербург, улица Заставская, дом 22, корпус 2, литера А. [orpha.net], El pronóstico para el síndrome de Klinefelter Debido a que es una enfermedad poco común, los estudios de expectativa de vida del síndrome de Klinefelter son limitados. Los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes signos o bien todos ellos: Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía. Pero dado que sus cuerpos tienen menos testosterona que los varones sin KS, el desarrollo puede verse interrumpido o ser más lento. [infogen.org.mx], Planificación de pareja adecuada, prevención de las comorbilidades y las complicaciones y mejora de la calidad de vida. A medida que aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones. Discapacidad para el aprendizaje. Ver todas las entradas de Cristobal Monroy, FLUYEZCAMBIOS: optimización de motores de búsqueda. Lo operaron pero sigue teniendo el miembro pequeño. Después de los 5 años, en comparación con los varones con un desarrollo típico, los varones con KS podrían ser levemente más: La pubertad en los niños con KS suele empezar de manera normal. La calidad y cantidad de mis espermatozoides es baja. WebEl síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. /content/kidshealth/misc/medicalcodes/parents/articles/klinefelter-syndrome, caderas más anchas y piernas y brazos más largos, senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia), retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa), menor vello facial y corporal después de la pubertad. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. síndrome de klinefelter mosaico. El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, … Imágenes proporcionadas por The Nemours Foundation, iStock, Getty Images, Veer, Shutterstock y Clipart.com. El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada, Detección posnatal basada en la apariencia clínica, Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. Figura 1. /content/kidshealth/misc/medicalcodes/teens/articles/klinefelter, estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad, caderas más anchas y piernas y brazos más largos, mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia), retraso de la pubertad o pubertad incompleta (o, en contadas ocasiones, no atraviesan esta etapa), menor vello facial y corporal después de la pubertad. Hola, le han diagnosticado el.sindrome de klinefelter tipo mosaico a mi marido a sus 44 años .. el.doctor nos dice que con una biopsia testicular podria encontrar espermatozoides . Hábito marfanoide. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. Chile, Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos. Si funciona podeiamos tener hijos con algun problema? o [ “abdominal pain” –pediatric ] Los chicos con síndrome de Klinefelter también pueden tener problemas de atención, así como dificultades en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, pudiendo presentar problemas en la lectura, la escritura y/o la ortografía. Después del nacimiento, los médicos pueden hacer un diagnóstico con una prueba de cariotipo cromosómico o una prueba de microarrays del bebé. Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula, … El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se … Los varones con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X extra, por lo que sus síntomas podrían ser más … Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. Estos genes triploides presentes en las células del varón, pueden ser los causantes de los síntomas del síndrome de Klinefelter. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen cromosomas XXY, razón por la cual la afección a veces se denomina … El síndrome de Down mosaico es ocasionado por un evento aleatorio poco después de que se unen el óvulo y el espermatozoide. Debe diferenciarse de la... obtenga más información . 2.- Cáncer de mama La etiología no es clara, aunque [endocrinologiapediatrica.org], Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y tratamiento logopédico. Quisiera saber, ¿Días de abstinencia óptimo para el seminograma y … A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células. Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros. La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Puedes retirar tu consentimiento en cualquier momento para futuras ocasiones. (Véase también Generalidades sobre las... obtenga más información , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. A los 43 años ha comenzado con testosterona. El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. Referencias Volver al comienzo Hall JG. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Puede una persona con Síndrome de Klinefelter tener hijos sin problemas cuando están en la adolescencia y reproducen suficiente esperma? Esto se debe a la inactivación del X. Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. El síndrome de Klinefelter (o síndrome XXY) es la presencia de un cromosoma sexual X adicional en los hombres que causa principalmente infertilidad. El síndrome de Klinefelter no se trasmite en el seno de la familia como algunas enfermedades genéticas. Puede causar … Los niños afectados por este síndrome nacen con él. Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Iniciativa “El embarazo: Conozca los términos", Iniciativa “La salud mental de las mamas es muy importante”, El liderazgo y otros perfiles del personal. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. WebSe presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. No sabemos a ciencia cierta por qué algunas personas tienen un cromosoma X adicional. Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Nota: Toda la información incluida en KidsHealth® es únicamente para uso educativo. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. Los médicos a veces llaman a esta afección síndrome "XXY". El hecho de que un hombre con KS tenga o no síntomas visibles depende de muchos factores, incluido cuanta testosterona produce su cuerpo, si es mosaico (con células XY y XXY), y la edad en que la enfermedad se diagnosticó y empezó a tratarse. Estamos intentando tener hijos. Los varones con un cariotipo masculino normal (XY) en algunas células pueden ser fértiles y tener malformaciones menos evidentes. El síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales. Edad al diagnóstico de SK (n=94). Me dí cuenta que afectaba a la convivencia. La causa del exceso de cromosomas X en el cariotipo es la no disyunción durante la primera o segunda parte de la gametogénesis, o la no disyunción en un cigoto ya formado. Es … (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. WebEntre el 1 % y el 2 % de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down mosaico. Tengo dos hijos de 6 y 1 año de edad y me acaban de detectar Klinefelter con 33 años. Este artículo se publica bajo licencia de BioMed Central Ltd. Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la Licencia de Atribución de Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), que permite el uso, distribución y reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente la obra original. Si solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X de más, la afección se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. En el nivel de comportamiento podemos … A menudo, la persona afectada no acude al médico hasta que se han desarrollado los trastornos físicos y emocionales propios del síndrome. Ahora no llora esta muy irritable y la convivencia es difícil. El tiempo de vida es normal. El síndrome de Klinefelter se presenta con relativa frecuencia, ya que se diagnostica a uno de cada 600 niños varones, pero probablemente es muy raro que se reconozca con la suficiente antelación para hacer posible un tratamiento eficaz. México, ... Os individuos con síndrome de Klinefelter son case … Infertilidad: Casi todos los hombres con KS no pueden concebir un hijo sin ayuda de un especialista en fertilidad. Tal vez te podrías beneficiar de ayuda y apoyo adicionales para que las tareas escolares y las clases te resulten más fáciles. Nemours Children's Health® y KidsHealth® son marcas comerciales registradas de The Nemours Foundation. Se puede amplificar una pequeña cantidad de DNA utilizando el proceso de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que puede producir... obtenga más información . Por lo general, cada célula del cuerpo del hombre, excepto el esperma y los glóbulos rojos, contienen 46 cromosomas. Quienes tienen el KS a veces se conocen como "hombres XXY". 2. [decs.bvsalud.org], Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación 7,8, su fisiopatología es poco conocida 9, los estudios en la literatura son escasos, las herramientas diagnósticas son Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las aptitudes de lenguaje expresivo. [fapap.es], Resumen Epidemiología Su incidencia anual es de 1/50.000 varones nacidos. Luego, el individuo presenta dos cromosomas X y … Esto puede ir muy bien porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el tratamiento. Los niños tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños con un síndrome XYY tienen un cromosoma X de más, son XXY. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. Los hombres suelen nacer con cromosomas XY, mientras que las mujeres tienen XX. Pero hay veces en que el síndrome de Klinefelter interfiere en el habla, el aprendizaje y el desarrollo. Los machos tienen los cromosomas sexuales XY (46,XY) y las hembras, los cromosomas sexuales XX (46,XX). El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada, Detección posnatal basada en la apariencia clínica, Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices. Es posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales. El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. Si tienes un problema o una urgencia, acude a tu médico o a los servicios de urgencia. Lo normal es que los hombres tengan un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que hace que sean XY. Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células en una persona. Tengo 34 años me han diagnosticado klinefelter y esterilidad, cual es mi única opción, adoptar? Testes de 3 cc, de consistencia firme. Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. Algunos hombres afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. Nemours Children's Health® y KidsHealth® son marcas comerciales registradas de The Nemours Foundation. ), Asesoramiento sobre la preservación de a fertilidad justo después del inicio de la pubertad. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter: Es una crosomopatia sexual que z, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando la concentración de testosterona del niño hasta que esté dentro de la normalidad. Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y más gente. La mayoría de … Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven. Muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas relacionados con el desarrollo de las habilidades sociales y lingüísticas. Puede causar diversos problemas, como un pene pequeño, testículos pequeños e infertilidad. • Use OR to account for alternate terms También … Neurológicamente, el síndrome de Klinefelter se asocia con un desarrollo reducido del habla, con problemas de expresividad, anomia, disartria. Inicio Preguntas y … o [ “pediatric abdominal pain” ] Frecuentemente aparecen dismorfias faciales notables. - 15 de octubre 2018 Definición Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Los chicos con síndrome de Klinefelter son más proclives a la timidez y a tener poca confianza en sí mismos, lo que les puede dificultar bastante las cosas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter. El asesoramiento y la terapia emocional también pueden ser útiles. Tengo 71 años,casado y con 2 hijos. • Use “ “ for phrases Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. No fue hasta más tarde cuando nos ocupamos de él en nuestra calidad de dematólogos. También se llama XXY porque tienen un cromosoma X de más en la mayoría de sus células. El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente. En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. Puede ocurrir esto con el tratamiento? El sexo está determinado por los cromosomas X e Y. Tengo síndrome de Klinefelter. A esto se le llama síndrome de Klinefelter poli X, y causa síntomas más graves.1, Iniciativa “El embarazo: Conozca los términos", Iniciativa “La salud mental de las mamas es muy importante”, El liderazgo y otros perfiles del personal. [scielo.org.ar], No es una enfermedad rara, pero raramente se diagnostica. Por ejemplo, en promedio, los bebés varones con KS no comienzan a caminar hasta los 18 meses.3. Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida. English Español Português Français Italiano Svenska Deutsch. Mi marido lo sufre y pensábamos que afectaba a su fertilidad. En la adultez, la mayoría de los hombres con KS llevan vidas similares a las de los hombres sin KS. ... Aproximadamente en un 20 % se alternan diferentes composiciones cromosómicas (mosaicos cromosómicos), es decir, XY en el cromosoma sexual en unas células y XXY … Mamas o crecimiento mamario (llamado ginecomastia). Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del … Socialmente, tienden a tener personalidades tranquilas y calmadas. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. [reproduccionasistida.org], Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico está ampliamente determinado por el grado del mosaicismo. Si lo estás pasando mal para seguir el ritmo de las clases, habla con tu orientador escolar o con tu tutor. El síndrome de Klinefelter o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, … Abajo se enumeran algunos síntomas adicionales comunes para varios de los síndromes de Klinefelter poli-X. Análisis cromosómico. ¿Cuántas personas tienen esta enfermedad o corren riesgo de tenerla? Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad (probablemente la mayoría de los varones 47 XXY no mosaicos son subfértiles). En nuestros 10 años de trabajo en los hospitales de Múnich, con sus más de 4.000 camas, deberíamos haberla encontrado al menos ocasionalmente. La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. La inmensa mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de modo que no pueden tener hijos de la forma habitual. Esto no hace que el chico sea menos "macho" o menos varonil, pero puede afectar a cosas como el crecimiento de su pene y de sus testículos, así como al crecimiento de su vello corporal y de sus músculos. Portal de información técnica de enfermería. Fue este desequilibrio entre la supuesta frecuencia relativa de esta enfermedad y su rara detección lo que nos llevó a planificar un simposio sobre Klinefelter. Abdomen normal. Oficina de Informes de Investigación. 23rd ed. Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). A veces hay también un déficit intelectual menor (CI medio de 77). La mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales cuando se convierten en hombres, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. No es extraño el mosaicismo con otras poligonosomías (48,XXXY/ 48,XXYY/ 49,XXXXY). Difiere del síndrome de Klinefelter por la presencia de un déficit intelectual moderado (CI medio de 50), hipoplasia genital más marcada (microorquidismo, micropene, hipoplasia del escroto) y se observa con mayor frecuencia dismorfismo facial (nariz chata, epicanto, prognatismo, cuello corto, hipertelorismo, asimetría facial). Por ejemplo, se puede inyectar un solo espermatozoide en el óvulo de una mujer (lo que se denomina inyección intracitoplasmática de espermatozoides). Algunos hombres con KS pueden tener tanto células XY como células XXY en su cuerpo. Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. La mayoría de los bebés con síndrome de Klinefelter no presentan síntomas perceptibles. Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad (probablemente la mayoría de los varones 47 XXY no mosaicos son subfértiles). ¿Qué causa el síndrome de Down mosaico? Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos. Perú, Orphanet J Rare Dis 1, 42 (2006). Nombres alternativos Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli X Klinefelter Causas La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro. Síndrome de Klinefelter ¿Qué es el síndrome de Klinefelter? Nota: Toda la información incluida en KidsHealth® es únicamente para uso educativo. Algunos de ellos pueden no saber que padecen un síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta. ¿Que efectos psiquiatricos tiene el sindrome de kleinfelter? Fue allí, bajo la supervisión de Fuller Albright, donde se describió por primera vez el síndrome en 1942. [biomodel.uah.es], […] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales. El síndrome se puede identificar en el embarazo. No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que haya nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter. La Elección Del Editor. Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. [fapap.es]. Estos tratamientos pueden ayudar a mejorar la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el desarrollo social con que puede cursar este síndrome. Los síntomas del KS caen dentro de una de estas categorías principales: Muchos síntomas físicos del KS son consecuencia de niveles bajos de testosterona en el cuerpo. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. Los servicios de apoyo educacional pueden ayudar a niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Algunas de las manifestaciones clínicas comunes en los afectados por el síndrome de Klinefelter son: hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, infertilidad, entre otras. Estudios más recientes han sugerido que la terapia hormonal temprana puede ser útil en los problemas de desarrollo y del comportamiento en niños con 47 XXY. Разместите свой сайт в Сети - расскажите миру о себе! Los hombres con KS pueden tener algunas de las siguientes dificultades con el aprendizaje y el lenguaje:9. Búsqueda de información médica. Si se inicia el tratamiento pronto, este resultará mucho más eficaz. Türkiye, Recuerda que, si lo deseas, puedes retirar este consentimiento en cualquier momento. trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales, diagnostico de las anomalías cromosómicas, Tecnologías de secuenciación de próxima generación. El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando. © 1995-2023 The Nemours Foundation. [fapap.es], El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. • Use – to remove results with certain terms Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma X adicional. Puesto que el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su hijo lo padece hasta que crece o presenta un retraso de la pubertad. WebEl síndrome de Klinefelter es una enfermedad relacionada con los cromosomas X e Y. Las personas suelen tener dos cromosomas sexuales en cada célula: las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX), y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico. El cromosoma X adicional también afecta a la capacidad de producir esperma. [infogen.org.mx], Tratamiento Puesto que el síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética, no existe ningún tratamiento efectivo para curar por completo esta enfermedad. Algunos chicos no presentan signos perceptibles o bien pocos signos. Mosaicismo Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. [orpha.net], […] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología Buenas una persona con síndrome de Klinfelter puede tener relaciones sexuales normales? Please confirm that you are a health care professional. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. … Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. [revistas.udea.edu.co], El objetivo de este trabajo fue establecer las distintas características de presentación del SK a distintas edades, incluyendo signos y síntomas clínicos, parámetros de laboratorio y otros exámenes complementarios. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. Por ejemplo, los hombres que tienen células XY normales en sus testículos pueden ser fértiles.2, En casos muy raros, los hombres pueden tener dos o más cromosomas X en sus células, por ejemplo XXXY o XXXXY, o un Y extra, por ejemplo, XXYY. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente, con una prevalencia de 1/600, que ha aumentado en las últimas décadas debido a la edad materna … La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X … Las diferencias que presentan los niños con síndrome de Klinefelter en comparación con otros niños pueden ir de leves a graves. Verifique sus síntomas médicos ahora. Ofrecido a través de Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, Estados Unidos (conocido como MSD fuera de los Estados Unidos y Canadá) nos dedicamos a utilizar el poder de la ciencia de vanguardia para salvar y mejorar vidas en todo el mundo. Pubarquia III, axilarquia II. WebEste síndrome se detecta en 1 de cada 6.000 nacidos vivos aunque es mucho más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Tomarán una muestra de sangre para ver si hay un cromosoma X adicional. ¿Cuántas personas tienen esta enfermedad o corren riesgo de tenerla? Su incidencia anual es de 1/85.000 a 1/100.000 nacimientos de varones. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. Pruebas y exámenes Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo. La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación. Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos de los chicos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona masculina testosterona. El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño afectado. Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Deutschland, [funsepa.net], […] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información y Tecnologías de secuenciación de próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. [thnm.adam.com], Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente, y se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. (Véase también diagnostico de las anomalías cromosómicas Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. [decs.bvsalud.org], alta (La estatura media final es de aproximadamente 179.2 + 6.2 cm) Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Discapacidad de aprendizaje Retraso del habla Criptorquidia Abertura (meato) de [rarediseases.info.nih.gov], alta Tamaño reducido del pene Pruebas y exámenes El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células. Niveles más bajos de testosterona, que llevan a tener menos músculo, vello y deseo y función sexual. [orpha.net], El diagnóstico de SK se efectuó en etapa prenatal en 4 casos. Podria transmitir la anomalia cromosómica. WebDiferencia clave - Klinefelter vs Síndrome de Turner El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se presenta cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres … [quimica.es], Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Es posible que cumpla los requisitos necesarios para beneficiarse de un plan educativo individualizado (IEP) o de un plan educativo 504, que contemplan adaptaciones para niños con necesidades educacionales especiales. La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales. Muchos de ellos se pueden beneficiar del apoyo educacional adicional en las tareas escolares. Algunos niños con síndrome de Klinefelter pueden tener más de dos cromosomas X. Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las aptitudes de lenguaje expresivo. Su incidencia anual es de 1/18.000 a 1/50.000 nacimientos de varones. La herencia del síndrome de Klinefelter no se ha demostrado; se supone que la causa principal es la separación prematura de las cromátidas hermanas en las gónadas, con la misma probabilidad de que la aneuploidía se produzca tanto a nivel paterno como materno[3]. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos. Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico. Síntomas según la etapa de desarrollo: Bebés Debilidad muscular Retraso en el habla Personalidad callada y dócil Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto   Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar  Niños y adolescentes Testículos pequeños y firmes Pene pequeño Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia) Huesos debilitados Bajos niveles de energía Tendencia a ser tímido y sensible Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse Problem, El Sindróme de Klinefelter puede presentarse como: 1. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad. 3. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia Ginecomastia Esta fotografía muestra el tejido mamario agrandado en un paciente de sexo masculino. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ). Nombres alternativos Causas Síntomas Pruebas y exámenes Tratamiento Grupos de apoyo Posibles complicaciones Cuándo contactar a un profesional médico Referencias Más … Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 2600 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad … La inteligencia es normal. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. También tienes derecho a actualizar tus datos, solicitar el derecho al olvido y evitar el procesamiento y transferencia de tus datos. Los hombres con el KS tienen un cromosoma X extra, lo que los vuelve XXY. Español. Pueden finalizar sin problemas la educación secundaria, la universidad y otros niveles educativos. Los bajos niveles de testosterona afectan al desarrollo de las características masculinas. Зарегистрированный товарный знак N461919. El término "Síndrome de Klinefelter" describe un conjunto de características que pueden ocurrir en un varón que nace con un cromosoma X extra en sus células. De problemas banales se generaba un disgusto. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información y Tecnologías de secuenciación de próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden consistir en aneuploidía, deleciones o duplicaciones parciales de los cromosomas sexuales, o mosaicismo.
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